Distrofias hereditarias de la retina
Retinografía (Clarus 700, Zeiss): atrofia de retina y EPR difusa con depósito de pigmento. Hay un islote de retina sana central, así como varias zonas de retina sana dispersas por la periferia (A1, A2).
Autofluorescencia verde (Clarus 700, Zeiss): predominan las zonas hipoautofluorescentes correspondientes a la atrofia del EPR. Las zonas hiperautofluorescentes corresponden a retina sana, entre ellas las zonas centrales que incluyen la fóvea (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss): atrofia de EPR, coroides y retina externa excepto en la zona foveal y parafoveal (C1, C2). En la OCT del OD se observan tubulaciones retinianas externas secundarias a la atrofia de la retina externa (C1).
Descripción
Varón de 11 años que acude a revisión.
AV OD 20/20 OI 20/25.
En el fondo de ojo se observa una atrofia coriorretiniana severa tanto en periferia como en mácula, con preservación de un islote de retina sana central (lo que explica la buena visión del paciente) y con varios remanentes de retina sana dispersos en la periferia. La autofluorescencia permite diferenciar mejor las zonas de retina sana de las zonas de atrofia de retina, EPR y coroides. El diagnóstico de sospecha de coroideremia fue confirmado genéticamente.