Vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR por sus siglas en inglés)
A. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del ojo derecho de la hermana mayor, que muestra una retina temporal avascular.
B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del ojo izquierdo de la hermana mayor, que muestra cicatrices de panfotocoagulación periférica, restos fibrosado de neovascularización retiniana en el lado temporal, y restos de la hialoides posterior adherida (cambios postvitrectomía).
C. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del ojo izquierdo de la hermana mayor, que muestra un agujero macular lamelar con una pequeña membrana epirretiniana sobre el lado nasal del mismo
D. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del ojo izquierdo de la hermana mayor, que muestra un resto de tracción leve del tejido neovascular sobre el lado temporal de la mácula
E. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del ojo derecho del hermano menor, que muestra una retina temporal avascular
F. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del ojo izquierdo del hermano menor, que muestra cicatrices de panfotocoagulación periférica, restos fibrosado de neovascularización retiniana en el lado temporal, y tracción macular temporal (macular dragging).
G y H. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo del hermano menor, que muestran una estructura macular normal
G y H. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo del hermano menor, que muestran una estructura macular normal
Descripción
La vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR) constituye un conjunto de patologías retinianas hereditarias caracterizadas por una angiogénesis retiniana anómala, induciendo una vascularización incompleta e isquemia en la periferia retiniana. La hipoxia en áreas avasculares puede desencadenar neovascularización vítrea, dando lugar a tracción vitreorretiniana, pliegues, exudados subretinianos, desplazamiento vascular y, en última instancia, desprendimiento de retina traccional o exudativo, derivado de una mayor permeabilidad vascular.
La penetrancia es variable y su manifestación es asimétrica, incluso dentro de una misma familia, con mezclas de casos de enfermedad grave y asintomáticos. Este trastorno exhibe heterogeneidad genética, con más de 10 genes asociados. Aunque existen las herencias autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X (NDP), la mayor parte de los casos muestran una herencia autosómica dominante.