Esclerosis tuberosa
Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, respectivamente, en la que se pueden observar hamartomas retinianos astrocíticos que no afectan a la mácula, así como un trayecto acrómico superotemporal en el ojo izquierdo
Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, respectivamente, en la que se pueden observar hamartomas retinianos astrocíticos que no afectan a la mácula, así como un trayecto acrómico superotemporal en el ojo izquierdo
Imagen de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) en la que se observa leve hiperautofluorescencia en las lesiones del ojo derecho, mientras que en el izquierdo las lesiones son hiperautofluorescentes (compatible con calcificación). El parche acrómico se observa hipoautofluorescente
Imagen de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) en la que se observa leve hiperautofluorescencia en las lesiones del ojo derecho, mientras que en el izquierdo las lesiones son hiperautofluorescentes (compatible con calcificación). El parche acrómico se observa hipoautofluorescente
. Angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A) de los tres hamartomas astrocíticos retinianos del ojo derecho. E y F: B-scan horizontal sobre los hamartomas temporal (E) y superonasales (F), mostrando la segmentación para el plexo capilar superficial, donde se localizan las lesiones y su vasculatura. G: OCT-A en face del plexo superficial del hamartoma astrocítico retiniano temporal, mostrando una única arteria de alimentación y una única vena de drenaje, patrón de ramificación
. Angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A) de los tres hamartomas astrocíticos retinianos del ojo derecho. E y F: B-scan horizontal sobre los hamartomas temporal (E) y superonasales (F), mostrando la segmentación para el plexo capilar superficial, donde se localizan las lesiones y su vasculatura. G: OCT-A en face del plexo superficial del hamartoma astrocítico retiniano temporal, mostrando una única arteria de alimentación y una única vena de drenaje, patrón de ramificación
. Angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A) de los tres hamartomas astrocíticos retinianos del ojo derecho. E y F: B-scan horizontal sobre los hamartomas temporal (E) y superonasales (F), mostrando la segmentación para el plexo capilar superficial, donde se localizan las lesiones y su vasculatura. G: OCT-A en face del plexo superficial del hamartoma astrocítico retiniano temporal, mostrando una única arteria de alimentación y una única vena de drenaje, patrón de ramificación
Descripción
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante. Cursa con múltiples hamartomas que aparecen en diversos órganos como son el cerebro, corazón, hígado, riñones y los ojos. Este crecimiento tumoral es causado por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 que codifican para la hamartina y tuberina, proteínas que disminuyen la proliferación celular a través de la vía mTOR. El diagnóstico es clínico y se establece a través de criterios mayores, como los hamartomas retinianos, y criterios menores. Los inhibidores de mTOR (Sirolimus y Everolimus) podrían disminuir la aparición y crecimiento de los hamartomas retinianos.